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Sichelzellenkrankheit: eine Abnormalität des Hämoglobins

Diese Erbkrankheit ist durch ein abnormales Hämoglobin gekennzeichnet, das die roten Blutkörperchen deformiert und sie daran hindert, zirkuliert und ihre Funktion als Sauerstofftransporter erfüllt. Dadurch verstopfen die Gefäße, das Blut zirkuliert schlecht und Sauerstoff gelangt kaum in die Organe. Das Kind mit Sichelzellenanämie leidet dann an Anämie und schmerzhaften Krisen, die auf den Verschluss der Gefäße durch deformierte rote Blutkörperchen, insbesondere in den Gelenken, zurückzuführen sind.

Sichelzellenkrankheit ist die häufigste seltene Krankheit

Das Gen, das für diesen Zustand verantwortlich ist, ist besonders in Afrika südlich der Sahara und in den französischen überseeischen Departements und Gebieten verbreitet. Aber diese Krankheit ist auch auf dem französischen Festland auf dem Vormarsch. Im Jahr 2005 wurden 277 Kinder geboren, insbesondere in der Ile-de-France. Die durchschnittliche Quote beträgt ein Kind mit Sichelzellenerkrankung pro 2.795 Geburten. In Ile-de-France beträgt dieses Verhältnis jedoch 1 von 903 Geburten. Gleichzeitig werden auf dem französischen Festland jedes Jahr 6.804 Kinder heterozygot geboren (davon 4.333 in Ile-de-France), die ein Sichelzellengen tragen, die Krankheit jedoch nicht entwickeln. Sie können es jedoch an ihre Kinder weitergeben, die von Sichelzellenerkrankungen bedroht sind, wenn beide Elternteile Träger des Gens sind.