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Sichelzellenanämie, eine sehr häufige Krankheit

Von der Sichelzellenkrankheit sind rund 50 Millionen Menschen betroffen, davon 12.000 in Frankreich, hauptsächlich afrikanischer Herkunft.

Es ist die häufigste genetische Erkrankung in unserem Land. 2013 wurden in Frankreich 441 Kinder geboren, die an Sichelzellenanämie leiden.

Aufgrund der Bevölkerungsbewegungen kommt die Sichelzellenkrankheit auch in Amerika (insbesondere auf den Antillen und in Brasilien) und in Westeuropa vor.

In Afrika südlich der Sahara stirbt fast die Hälfte der Kinder mit Sichelzellenerkrankungen, die nicht gescreent wurden, vor dem 5. Lebensjahr. Und die Mortalität ist auch bei Kindern, die untersucht und behandelt werden und oft nicht älter als 13 Jahre sind, nach wie vor hoch. In den Vereinigten Staaten beträgt die Lebenserwartung derzeit 42 Jahre, jedoch auf Kosten einer dauerhaften Behandlung.

Trotz ihres Auftretens und ihrer Folgen erleidet diese Krankheit das Schicksal von Krankheiten in Entwicklungsländern: Die Forschungsinvestitionen sind gering.

Eine häufige genetische Erkrankung

Sichelzellenkinder bilden ein abnormales Hämoglobin, das die roten Blutkörperchen deformiert und sie daran hindert, Sauerstoff zu zirkulieren und ihre Funktion als Transportmittel wahrzunehmen. Rote Blutkörperchen werden auch schneller zerstört.

Dadurch verstopfen die Gefäße, das Blut zirkuliert schlecht und Sauerstoff gelangt kaum in die Organe.

Ein Sichelzellenkind erbte von beiden Elternteilen gleichzeitig ein verändertes Gen. Die Mutation befindet sich auf Chromosom 11 und kodiert für eines der beiden Proteine, die Hämoglobin bilden.

Vorsorgeuntersuchungen werden systematisch für gefährdete Paare afrikanischer Herkunft angeboten.

Bei Kindern von Eltern aus den am stärksten von der Krankheit betroffenen Bevölkerungsgruppen wird systematisch ein Neugeborenen-Screening durchgeführt. Wenn das Kind krank ist, wird so bald wie möglich mit der vorbeugenden Behandlung von Anämie und infektiösen Komplikationen begonnen.