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Was ist eine seltene Krankheit?

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Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen daran leidet, oder für Frankreich weniger als 30.000 Menschen mit derselben Krankheit. Insgesamt 6 bis 8% der

Bevölkerung leiden an einer seltenen Krankheit . Eine seltene Krankheit wird auch als Orphan bezeichnet, wenn für diese Krankheit keine Behandlung oder Forschung durchgeführt wurde.

Derzeit sind zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten bekannt

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Es gibt zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten. Allianz seltene Krankheiten spezifiziert, dass "5 neue seltene Krankheiten jeden Monat in der medizinischen Literatur beschrieben werden".

80% sind genetischen Ursprungs und daher erblich bedingt durch eine Mutation in einem einzelnen Gen. Infolgedessen beginnen sie oft sehr früh im Leben: 2 von 3 vor dem Alter von 2 Jahren. Seltener werden seltene Krankheiten durch Infektionskrankheiten oder Autoimmunkrankheiten (Abnormalitäten des Immunsystems) verursacht.

Das Problem bei seltenen Krankheiten besteht darin, dass sie nur unzureichend verstanden werden. Da nur relativ wenige Menschen von ihnen betroffen sind, ist es schwierig und kostspielig, Forschungsprogramme zum Verständnis dieser Krankheiten sowie zur Entwicklung von Therapien einzuleiten ( 300 seltene Krankheiten haben eine wirksame medikamentöse Behandlung). Nur internationale Kooperationen und die Vernetzung von Fachwissen können diesen Bedarf decken. Darüber hinaus sind seltene Krankheiten sehr heterogen und können alle biologischen Systeme von Kopf bis Fuß betreffen. So erfordert die richtige Diagnose oft einen sehr langen Weg. 65% der seltenen Krankheiten sind jedoch schwerwiegend und behindernd. Sie sind manchmal von Geburt an oder von frühester Kindheit an sichtbar, wenn nicht, können sie sich erst im Alter von 30, 40 oder 50 Jahren deutlich manifestieren. Image