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Schwangeren wird herkömmlicherweise angeboten, einen ungefähren Screening-Test für das Down-Syndrom durchzuführen. Tatsächlich ist es der Bluttest für Beta-HCH, der es nur ermöglicht, ein mögliches Risiko für das Down-Syndrom abzuschätzen. Eine Amniozentese wird durchgeführt, um die Chromosomen des Fötus zu untersuchen. Das Vorliegen eines Down-Syndroms wird dann bestätigt oder formal abgelehnt.Amniozentese wird nicht sofort vorgeschlagen, da diese Untersuchung ein Nutzen-Risiko-Verhältnis darstellt, das vom Arzt sorgfältig analysiert werden muss, wobei das Hauptrisiko eine Fehlgeburt ist.

Ein Test zur Überprüfung

Die Studienergebnisse legen nahe, dass Frauen, die eine medizinisch unterstützte Zeugung erhalten haben, einen höheren Beta-HCH-Spiegel aufweisen als Spontanschwangerschaften. Diese erhöhten Werte sind dann denen ähnlich, die beim Down-Syndrom-Risiko beobachtet werden. Folglich ist das Screening auf Trisomie 21 mittels HCH-Assay nach Auslösung des Eisprungs für eine große Anzahl falsch positiver Ergebnisse verantwortlich: 28 bis 30% falsch positive Ergebnisse, gegenüber 5% bei spontanen Schwangerschaften. Die vorgeschlagene Amniozentese-Rate ist dann ebenfalls höher. Die unnötige Durchführung dieser Untersuchung ist jedoch äußerst bedauerlich, da die Patienten einem höheren Risiko für Fehlgeburten ausgesetzt sind. Offensichtlich wäre es mehr als wünschenswert, dieses Screening-Verfahren für diese Frauen zu überdenken.