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Seltene Erbkrankheiten: Wie hoch ist die Prävalenz?

Jedes Jahr werden fast 30.000 Kinder mit einer genetisch bedingten Krankheit geboren. Die Liste der Pathologien, die durch die Mutation eines oder mehrerer Gene hervorgerufen werden, ist lang. Heutzutage wurden mehr als 7.000 von ihnen identifiziert, aber Forscher wissen, dass sie umso zahlreicher sind, da nicht alle von Geburt an auftreten müssen. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nicht alle genetisch bedingten Krankheiten schwerwiegende klinische Symptome aufweisen.

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Seltene Erbkrankheiten: Welches Screening?

Bei Mutterschaft erfolgt das Screening bestimmter seltener Erbkrankheiten über den Guthrie-Test. Diese Untersuchung wird am dritten Lebenstag des Neugeborenen durchgeführt und besteht aus einer Blutprobe, deren Analyse das mögliche Vorhandensein einer der folgenden Pathologien erkennen lässt:

- Phenylketonurie: Diese Krankheit, die durch einen Mangel an Phenylalanin-Metabolisierung gekennzeichnet ist, betrifft 1 von 15.000 Geburten.

- Angeborene Hypothyreose: 1 von 4.000 Kindern leidet unter dieser Schilddrüsenhormonschwäche.

- Sichelzellenanämie: Dies ist eine Abnormalität in der Struktur des Hämoglobins, deren Prävalenz schwer abzuschätzen ist.

- Angeborene Nebennierenhyperplasie: 1 von 10.000 Geburten;

- Mukoviszidose: Von dieser Lungeninsuffizienz ist eines von 4.500 Kindern betroffen.